ミトコンドリア脳筋症の症状とは?遺伝子診断でわかる?

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ミトコンドリア脳筋症
というのはご存知ですか?
体内に多く含まれているミトコンドリアが
異常をきたすという恐ろしい病気は
難病にも指定されています。

 

 

今回はミトコンドリア脳筋症に注目。
ミトコンドリア脳筋症の症状についてや
遺伝子診断でわかるということですが…
詳しいことを早速見て行きましょう。

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ミトコンドリア脳筋症の症状とは?

難病指定もされているミトコンドリア脳筋症
あまり知っているという人は
いないかもしれません。

 

 

なのでもし身近でミトコンドリア脳筋症と
診断された人がいる場合には
どうすればいいのか、どういった病気や
治療法があるのか…ということがわからず
混乱してしまいますよね。

 

 

まずミトコンドリア脳筋症について
見てみましょう。

 

 

ミトコンドリアというのは
ほぼすべての生物の細胞に多く広く含まれている
細胞小器官のことを指します。

 

 

このミトコンドリアがそれぞれ細胞で働くことによって
私達はエネルギーを上手く消費し
体力をつけることもできますし
老化を防いだり、美容効果においても
絶大な効果を得ることができています。

 

 

言わばすべての元、と言っても過言ではないくらいに
ミトコンドリアは必要不可欠な存在だと言えます。

 

 

そんなミトコンドリアが異常をきたしたとすると
エネルギー消費などが上手く行われずに
運動に異常が出ていきます。

 

 

筋肉だけに関係があるものでもないため
神経にも異常をきたしたり
ミトコンドリアは体中で働いているため
体中で異常が出てしまうことになります。

 

 

ミトコンドリアの異常に関する病気の中で
脳神経、筋細胞のミトコンドリアに異常が見られる病気のことを
ミトコンドリア脳筋症といいます。

 

 

次に症状を見てみましょう。

 

 

脳神経の異常による症状というと
痙攣から知能低下、偏頭痛、脳卒中のような症状など
脳神経にまつわる症状が現れていきます。

 

 

精神的にも異常があると言われているため
精神異常もきたす可能性もあります。

 

 

次に筋細胞についての異常ですが
筋肉に見られる商用が多いため
筋力低下、疲れやすい、視力障害など
筋肉にまつわる症状がたくさん出てきます。

 

 

本来人の体は鍛えれば筋力や体力が増えていき
これもミトコンドリアのおかげだと言えますが
異常をきたしているということもあるので
筋力低下、体力低下で疲れやすいというのも
こういったことから言えるでしょう。

 

 

つまりミトコンドリアに異常が出てしまうと
体中で大きく異常が出てしまうため
かなり大変だと言えます。

 

 

症状によって対処法なども変える必要もあるため
注意が必要となります。

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遺伝子診断でわかる?

ミトコンドリア脳筋症というのは
遺伝子の異常が原因となって発症する病気
ということがわかっています。

 

 

そのため、遺伝子診断をすることによって
ミトコンドリア脳筋症であるか、そうでないか
ということがわかるということ。

 

 

原因についてはそれ以上はわかっておらず
予防法もありません。

 

 

また、体中にわたって症状が現れるため
一目でミトコンドリア脳筋症である
特定することが難しく発見が遅れてしまう
というのも特徴です。

 

 

人によって重度も変わってくるために
軽度の症状である場合には
ミトコンドリア脳筋症であるという
自覚がないまま過ごしている人も多いとされているようですね。

 

 

治療法に関しても
有効な治療法は見つかっていません。

 

 

どういった症状が出ているか
ということを踏まえた上で治療法が考えられるため
症状に見合った治療法で
症状を緩和していくことしかできないということ。

 

 

やはり遺伝子異常が原因ともなると
現代医学では対処できないというのが
事実のようですね。

 

 

そのため、早期発見で症状を改善していくことが
大切になっていくということなのです。

 

 

遺伝子診断をしないとわかりにくい
という難点があるために
簡単に調べることはできないものの
もし症状に当てはまる人がいる場合や
気になる場合は検査を受けてみるといいでしょう。

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